이에 따라 녹십자의료재단은 유전적 희귀질환 고위험군 가족을 대상으로 마이크로 어래이(Micro Array) 검사를 무상으로 실시할 예정이다. 마이크로 어래이 검사는 정신지체, 발달장애, 선천성 기형, 자폐증 등의 유전자의 결실이나 중복을 진단할 수 있는 최신 기법으로 1인당 검사비용이 약 70만원에 달하는 고가의 검사다.
세계보건기구에 따르면 전세계적으로 약 6,000여종의 희귀질환이 존재하지만, 그 단어가 의미하는 대로 질환 자체가 매우 드물어 정확한 진단을 받는 것조차 어렵다. 특히 유전적으로 발생하는 희귀질환의 경우 가족 내 재발 및 대물림의 가능성이 높기 때문에 유전자 검사를 통한 유전적 희귀질환에 대한 연구는 시급한 실정이다.
녹십자의료재단과 한국희귀질환재단이 실시하는 이번 유전자 검사 서비스는 희귀질환의 조기 진단은 물론 예방까지 할 수 있어 경제적 효과뿐 아니라 정신적 고통 경감효과도 기대된다. 또한 아직까지 개발되지 않은 희귀의약품 개발을 위한 연구 활성화에도 큰 역할을 수행할 것으로 기대된다.
녹십자의료재단 이은희 원장은 “희귀질환으로 고통받는 환자와 가족들의 치료여건 개선과 삶의 질 향상을 위해 이번 유전자 검사 서비스 무상 지원에 나서게 됐다”고 설명하며, “유전자 검사 서비스가 희귀질환 치료와 치료제 개발의 밑거름이 되기를 희망한다”고 말했다.
한편 녹십자의료재단은 1982년 설립된 국내최초로 설립된 임상검사전문의료기관으로 현재 진단검사의학부, 의학유전체연구소, 대사의학연구소, 병리학부, 의학지원부 등 5개의 전문적인 검사부를 운영하며 약 3천 여종의 임상검사를 수행하고 있다.
서정석 기자(papabio@hanmail.net)